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Adult SMA

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La stabilizzazione della malattia è importante per le persone con SMA.1 Senza un’assistenza specifica, infatti, tutte le persone affette da SMA manifestano debolezza muscolare progressiva, compromissione della funzione motoria e disabilità, indipendentemente dal tipo di SMA o dall’età.2

Consulta le sezioni sottostanti per scoprire il punto di vista delle persone con SMA, avere maggiori informazioni sugli ultimi aggiornamenti degli standard di cura e identificare un centro neurologico specialistico SMA a cui fare riferimento.

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IMPATTO DELLA MALATTIA – COME CAMBIA LA VITA DELLE PERSONE CON SMA?

LA SMA HA PROFONDE IMPLICAZIONI SULLA VITA DELLE PERSONE CHE NE SOFFRONO E DEI LORO FAMILIARI3

La SMA è una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata dalla perdita di motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico, con conseguente debolezza muscolare e atrofia.4

La stabilizzazione della malattia è importante per le persone con SMA.1 Senza un’assistenza specifica, infatti, tutte le persone affette da SMA manifestano debolezza muscolare progressiva, compromissione della funzione motoria e disabilità, indipendentemente dal tipo di SMA o dall’età.2

La funzione motoria declina sensibilmente dopo i primi 12 mesi di osservazione,
come evidenziato nel grafico sottostante rappresentativo della storia naturale di malattia valutata in 79 bambini e giovani adulti con SMA di Tipo II e III.5

Elaborazione grafica da Fig. 2, Rif. 5

PERCHÉ LA STABILIZZAZIONE DELLA MALATTIA È IMPORTANTE?

Nel 2015 è stato condotto uno studio europeo per stimare l’impatto della malattia sul benessere generale delle persone con SMA di Tipo II e Tipo III e valutare le loro aspettative.*1

Le prime 3 abilità che le persone con SMA vorrebbero preservare sono:

Elaborazione grafica da Tab. 4, Rif. 1

*Sono stati completati e considerati validi 822 questionari, provenienti da 16 differenti Paesi. Complessivamente, 436 persone con SMA hanno risposto al questionario in prima persona e 383 persone in veste di caregiver (padre, madre o altra persona) al posto del paziente.1

STANDARD DI CURA – COSA È CAMBIATO?

UN NUMERO CRESCENTE DI EVIDENZE SOTTOLINEA COME LE PERSONE CON SMA POSSANO SPERARE IN UNA MIGLIORE QUALITÀ DI VITA6

I numerosi progressi fatti in diversi aspetti dell’assistenza alle persone con SMA hanno avuto un impatto enorme sulla sopravvivenza, ma anche sull’insorgenza e sulla gravità delle complicanze.9

Il miglioramento della presa in carico ha portato a un approccio maggiormente pro-attivo di medici e famiglie.6,9

STANDARD DI CURA – COSA È CAMBIATO?

Dalla prima pubblicazione delle raccomandazioni sugli standard di cura (SoC) per la SMA nel 2007, un numero crescente di evidenze sottolinea come le persone con SMA possano sperare in una migliore qualità di vita.6

Nel 2017 è stato pubblicato un aggiornamento delle raccomandazioni sugli SoC per la SMA per rispondere alla necessità di includere i progressi ottenuti nella presa in carico delle persone con SMA.6

L’IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI PRECOCE

È IMPORTANTE CHE LA DIAGNOSI DI SMA VENGA CONFERMATA DAL TEST GENETICO6

È fondamentale eseguire il test genetico e fare riferimento a un centro neurologico specialistico per essere seguiti secondo i più recenti standard di cura per la SMA.

  • Le persone affette da SMA possono rimanere stabili per lunghi periodi, ma senza un’assistenza specifica non ci si può aspettare alcun miglioramento10
  • L’81,3% delle persone con SMA ritiene che una stabilizzazione del decorso di malattia rappresenterebbe un importante progresso1
  • Il test genetico per la diagnosi di SMA è altamente affidabile ed è la valutazione di prima linea quando si sospetta un caso di SMA6
  • Eseguire il test genetico il prima possibile è importante per giungere rapidamente alla diagnosi, offrire tempestivamente un supporto e ridurre lo stress per paziente e caregiver11

PERCHÉ È IMPORTANTE ESEGUIRE IL TEST GENETICO IL PRIMA POSSIBILE:

Per identificare la presenza di eventuali mutazioni, definire la prognosi e la migliore strategia assistenziale6

Per escludere, eventualmente, la SMA e portare alla diagnosi di una malattia differente, permettendo di ricevere cure più adeguate12

 

 

STRUMENTI A SUPPORTO

Per facilitare la discussione con il tuo paziente, puoi scaricare dei materiali informativi realizzati appositamente per le persone con SMA.

Scarica l’infografica per informare il tuo paziente sugli attuali «Standard di cura della SMA per chi è in grado di mantenere la posizione seduta»

Scarica l’infografica per informare il tuo paziente sugli attuali «Standard di cura della SMA per chi è in grado di camminare»

Cosa pensano le persone con SMA della loro malattia? Scarica l’infografica sui risultati di uno studio europeo che ha valutato l’impatto della malattia sul benessere generale delle persone con SMA di Tipo II e Tipo III e le loro aspettative1

Utilizza lo strumento di ricerca per identificare il centro specialistico SMA di riferimento più vicino.

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ASSICURATI CHE IL TUO PAZIENTE CON SMA (O SOSPETTA SMA) VENGA SEGUITO SECONDO I PIÙ RECENTI STANDARD DI CURA

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RIFERIMENTI

1. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438. 2. Wadman RI, et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c-4. Eur J Neurol. 2018;25(3):512-518. 3. Wan HWY, et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74. 4. Claborn MK, et al. Nusinersen: A Treatment for Spinal Muscular Atrophy. Ann Pharmacother. 2019;53(1):61-69. 5. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79(18):1889-1897. 6. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115. 7. National Center for Biotechnology Information. PubMed.gov. Termini di ricerca: (“spinal”[All Fields] AND “muscular”[All Fields] AND “atrophy” [All Fields]) AND (“2010/01/01”[PDAT]: “2010/12/31”[PDAT]). Consultato in data: 21/02/2020. 8. National Center for Biotechnology Information. PubMed.gov. Termini di ricerca: (“spinal”[All Fields] AND “muscular”[All Fields] AND “atrophy” [All Fields]) AND (“2019/01/01”[PDAT]: “2019/12/31”[PDAT]). Consultato in data: 21/02/2020. 9. Finkel RS, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207. 10. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Spinal Muscular Atrophy Information. Disponibile online: www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Spinal-Muscular-Atrophy-Information-Page. Consultato in data: 28/1/2020. 11. Lin CW, et al. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300. 12. Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews®[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Disponibile online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Consultato in data: 15/02/2020.