Sebbene l’atrofia muscolare spinale abbia una causa genetica singola, la presentazione, la progressione, le esigenze e la disponibilità di specialità possono variare ampiamente. Le specialità cliniche coinvolte nell’équipe di cura di un bambino affetto da SMA possono variare in base alle esigenze individuali.1,2

La Dichiarazione di Consenso internazionale sugli standard di cura per l’atrofia muscolare spinale (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy) del 2007 serve da linea guida per la gestione dei problemi medici comuni nei bambini affetti da atrofia muscolare spinale.2

Quello che segue è un esempio di équipe di cura a scopo puramente didattico.
I membri dell’équipe di cura possono variare in base al paziente.

Selezionare un membro dell’équipe di cura per saperne di più sul suo ruolo.

SMA Pediatric Neurologist

Neuropsichiatra infantile*

I neuropsichiatri infantili sono spesso i primi specialisti a incontrare i genitori dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale.2

Gli obiettivi primari possono includere:
  • Diagnosi
  • Ulteriore valutazione
Le valutazioni tipiche possono includere:
  • Esame neurologico
  • Test genetici e analisi per la diagnosi confermativa
  • Elettromiografia (EMG) o studi di conduzione nervosa quale parte della diagnosi differenziale
Gestione a breve e a lungo termine:
  • Comunicare con l’équipe di cura multidisciplinare
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SMA Pediatric Pulmonologist

Pneumologo pediatrico

Gli pneumologi pediatrici lavorano a stretto contatto con bambini affetti da atrofia muscolare spinale che possono manifestare riduzione della funzionalità respiratoria, immaturità polmonare e difficoltà nell’eliminazione delle secrezioni tracheali.3

Gli obiettivi primari possono includere2:
  • Compromissione dell’efficienza della tosse, con conseguente scarsa eliminazione delle secrezioni delle vie aeree
  • Ipoventilazione durante il sonno
  • Immaturità di polmoni e parete toracica
  • Infezioni ricorrenti
Le valutazioni tipiche possono includere2:
  • Funzione polmonare (la maggior parte dei "non sitter" potrebbe essere troppo debole o giovane per essere esaminata)
  • Flusso del picco di tosse
  • Forza muscolare respiratoria
  • Radiografia toracica
  • Studio del sonno
  • Valutazione della funzione di deglutizione
La gestione a breve termine può includere2:
  • Fisioterapia toracica (Chest Physiotherapy, CPT)
  • Utilizzo della macchina BiPAP durante il sonno
  • Utilizzo di macchina per la tosse e/o altri dispositivi per l’eliminazione delle secrezioni

La gestione a lungo termine può includere2:
  • Tracheostomia

Per informazioni correlate sulla cura per i bambini affetti da SMA, fai clic qui.

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SMA Physical Therapist

Fisioterapista

I fisioterapisti possono raccomandare l'esercizio e l'uso di ortesi e altre attrezzature riabilitative. Queste raccomandazioni possono basarsi sull’età del paziente affetto da atrofia muscolare spinale, dal coinvolgimento neuromuscolare e dallo stadio di sviluppo.3

Obiettivo primario2:
  • La contrattura dei muscoli può causare disagio e dolore, e ridurre la mobilità e l’indipendenza
Le valutazioni tipiche possono includere2:
  • Valutazione del range di movimento, della forza muscolare e della mobilità.
    • —I test includono goniometria, test muscolare manuale o miometria
    • —Vengono anche visionate le radiografie delle colonna vertebrale e dell’anca
  • Valutazione di attrezzature, tecnologie assistive e accesso ambientale
La gestione a breve e a lungo termine può includere2:
  • Esercizi per il range di movimento (per la contrattura)
  • Stretching/rinforzo (per la flessibilità)
  • Adattamento di ortesi, stecche o sostegni
  • Tempo libero, sport adattativo e attività di gioco
  • Esercizio fisico (ad esempio il nuoto)
  • Esercizi di carico su dispositivi con base di appoggio a terra
    • —I dispositivi con base di appoggio a terra possono essere in posizione supina, prona o dinamica (che permette il movimento3
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SMA Orthopedist

Ortopedico*

La debolezza muscolare può far insorgere problematiche ortopediche nei bambini affetti da atrofia msucolare spinale, che portano a disallineamento scheletrico e difficoltà di movimento che possono richiedere intervento da parte dell'ortopedico.2

Gli obiettivi primari possono includere2:
  • Mobilità limitata del tronco e degli arti
  • Contratture
  • Deformità spinale
  • Mobilità limitata
  • Capacità limitata di svolgere le normali attività della vita quotidiana (Activities of Daily Living, ADL).
  • Aumentato rischio di dolore
  • Aumentato rischio di osteopenia
  • Aumentato rischio di fratture
Le valutazioni tipiche possono includere2:
  • Range di movimento
  • Forza
  • Funzione motoria
  • Posizione seduta e mobilità
  • Ortesi
  • Radiografie della colonna vertebrale e di altre articolazioni
La gestione a breve termine può includere2:
  • Supporto posturale (ad esempio busto).

La gestione a lungo termine può includere2:
  • Intervento chirurgico

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SMA Gastroenterologist Nutritionist

Dietologo*

I bambini affetti da atrofia muscolare spinale possono avere difficoltà ad alimentarsi a causa della debolezza dei muscoli della deglutizione e dello scarso controllo del capo, e sono a richio di aspirazione e alimentazione insufficiente. Questi problemi possono richiedere la supervisione di un dietista esperto nel trattamento dell'atrofia muscolare spinale.4

Gli obiettivi primari possono includere2:
  • Alimentazione e problemi di deglutizione, che potrebbe provocare una polmonite ab ingestis, che può essere fatale
  • Deficit di crescita e iponutrizione
  • L’obesità è più comune nei pazienti non deambulanti
  • Il dietista potrebbe consultare altri specialisti di servizi sanitari (per es. gastroenterologi, chirurghi) relativamente alla gestione a breve e a lungo termine di problemi farmacologici e di alimentazione.

La gestione a breve termine può includere4:
  • Sondini nasogastrici
  • Sondini naso-digiunali
  • Interventi farmacologici (farmaci procinetici, inibitori della pompa protonica, ecc.)
La gestione a lungo termine può includere2,4:
  • Sonda gastrostomica (Sonda G)
  • Supporto nutrizionale
  • Interventi farmacologici (farmaci procinetici, inibitori della pompa protonica, ecc.)

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Spinal Muscular Atrophy Caregiver

Genitore/caregiver

A causa dell’unicità dell’atrofia muscolare spinale, i genitori/caregiver di bambini affetti da atrofia muscolare spinale, come Dany e Terence S., generalmente diventano esperti nella cura del bambino e svolgono un ruolo cruciale nell’approccio di cura multidisciplinare e nel processo decisionale.

  • Sviluppano un livello elevato di conoscenze sulla malattia e sul progresso del loro bambino
  • Sono estremamente attivi, utilizzano frequentemente Internet e i social media per cercare assistenza medica e sociale
  • Eseguono la maggior parte degli interventi di assistenza sanitaria di cui i loro figli hanno bisogno quotidianamente, compresi il supporto respiratorio, l’assistenza meccanica alla tosse e la nutrizione/alimentazione
  • I genitori sono spesso il fattore chiave degli interventi che i loro figli riceveranno o non riceveranno
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*Rappresentazione da parte di un attore.

Gli altri membri dell’équipe di cura possono comprendere:

Psicologo infantile

Gli psicologi infantili possono fornire consulenza e orientamento su una vasta gamma di problemi psicologici e sociali, tra cui:

  • Problemi emotivi e di sviluppo
  • Affrontare lo stress legato alla scuola
  • Difficoltà psicologiche dei fratelli di bambini affetti da atrofia muscolare spinale

Consulente medico genetico

I consulenti genetici possono fornire informazioni sulle conseguenze e il background genetico dell’atrofia muscolare spinale. Possono consigliare le famiglie sulla probabilità di sviluppare o trasmettere la malattia, suggerire test per portatori ai genitori e agli altri bambini della famiglia e le opzioni di pianificazione familiare e gestione disponibili.

Terapista occupazionale

Mentre un fisioterapista può migliorare la mobilità complessiva con l’ausilio di esercizi e dispositivi di assistenza, un terapista occupazionale aiuta le persone a migliorare la loro indipendenza in attività quotidiane specifiche come vestirsi, lavarsi o maneggiare utensili. Possono consigliare attrezzatura adattiva o il riadattamento dell’ambiente domestico, come ad esempio l’installazione di rampe o l’allargamento dei varchi di accesso.

 

 

Anestesista pediatrico

L’anestesiologia pediatrica è un altro aspetto importante nella cura dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale, che possono essere sottoposti ad interventi chirurgici quali tracheostomia o stabilizzazione della colonna vertebrale. L’anestesista pediatrico gestisce la pianificazione delle cure prima, durante e dopo l’intervento chirurgico, oltre ad effettuare l’anestesia.

Pediatra

Un pediatra è un medico che è stato formato per diagnosticare e trattare una vasta gamma di malattie infantili, dai problemi di salute lievi alle malattie gravi.

Infermiere specializzato

Un infermiere specializzato può essere un importante caregiver di prima linea, dati i rischi respiratori della malattia, e opera a stretto contatto con i bambini e le famiglie in ospedale. Può fornire materiali didattici e contatti per gruppi di supporto, quali ad esempio Famiglie SMA , al fine di migliorare la comprensione della malattia.

 

 

Come fa un genitore/caregiver a comporre un’équipe di cura multidisciplinare?

Accesso alle strategie di cura per la SMA