I miglioramenti apportati nelle cure mediche dell’atrofia muscolare spinale hanno aumentato il tasso di sopravvivenza di alcuni pazienti1

Dagli anni ’90, il trattamento è progredito grazie all’interesse verso 3 aree specifiche1:

  • Allargamento dell’uso della pratica di ventilazione non invasiva
  • Consapevolezza della necessità di identificare i disturbi respiratori del sonno
  • Approccio multidisciplinare alla cura

Il tasso di sopravvivenza nei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale ad esordio infantile (Tipo I) è significativamente migliorato2

PERIODO DI TEMPO

% DI PAZIENTI CON
12 MESI DI SOPRAVVIVENZA

SOPRAVVIVENZA MEDIANA
(mesi)

1980-1994

37%

7,5

1995-2006

79%

24


Si è registrato un aumento nell’adozione della terapia di supporto completa per i pazienti affetti da atrofia muscolare spinale ad esordio infantile (Tipo I)2,7

TERAPIA DI SUPPORTO

1980-1994
(% dei pazienti riceventi)

1995-2006
(% dei pazienti riceventi)

Ventilazione a pressione positiva non invasiva (NIPPV)

31%

82%

Insufflatore-esufflatore meccanico (MI-E)

8%

63%

Alimentazione supplementare

40%

78%

L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare, che generalmente richiede cure mediche multidisciplinari o, in alcuni casi, un approccio palliativo1

OR

CURA PROATTIVA1,2

Un approccio per gestire intensivamente i sintomi della malattia. Per i bambini affetti da SMA, l’intervento polmonare e nutrizionale può comportare il posizionamento precoce di un sondino per l’alimentazione, un supporto respiratorio intensivo (ad esempio una macchina per la tosse) e la tracheostomia

CURE PALLIATIVE1,3,4

Un approccio che mira a migliorare la qualità della vita e alleviare stress e disagio. Per i bambini affetti da SMA, l’uso della ventilazione non invasiva può contribuire ad evitare l’ospedalizzazione e la necessità di effettuare una tracheostomia

Nel corso della malattia possono presentarsi diversi punti decisionali critici e l’approccio di cura può cambiare nel tempo.1

Mentre alcuni bambini ricevono cure multidisciplinari da parte di medici nella loro comunità, altri si affidano a centri per malattie neuromuscolari specializzati nella SMA

Formare un team di cura multidisciplinare all’interno della comunità

Sebbene l’atrofia muscolare spinale abbia una causa genetica singola, la sua presentazione, la progressione e le necessità possono variare ampiamente.5,6

Le specialità cliniche coinvolte nel team di cura di un bambino affetto da SMA possono variare in base alle esigenze individuali, ma possono includere1:

SMA Paediatric Neurologist

Neuropsichiatra infantile*

SMA Paediatric Pulmonologist

Pneumologo pediatrico

SMA Physical Therapist

Fisioterapista

SMA Orthopaedist

Ortopedico*

SMA Dietitian

Dietologo*

Spinal Muscular Atrophy Caregiver

Genitore/caregiver

I genitori/caregiver di bambini affetti da atrofia muscolare spinale, come Dany e Terence S., generalmente diventano esperti nella cura del bambino e l’importanza del loro ruolo nell’approccio di cura multidisciplinare e nel processo decisionale dovrebbe essere riconosciuto.

Per maggiori informazioni sui ruoli e le responsabilità di chi si occupa/fornisce assistenza ai bambini affetti da SMA, fare clic qui.

I centri per le malattie neuromuscolari specializzati in SMA offrono cure multidisciplinari specialistiche e coordinate, ma potrebbero non essere accessibili o pratiche per tutti i bambini

Spinal Muscular Atrophy Care Team

Un team di cura multidisciplinare dedicata è il modello emergente presso questi centri

Spinal Muscular Atrophy Centers

In alcuni centri, gli appuntamenti centralizzati (condivisi) consentono alle famiglie di effettuare le visite con tutti i medici necessari in un solo giorno e presso la stessa struttura

Spinal Muscular Atrophy Family

Questi centri offrono assistenza a tutta la famiglia , che possono includere consulenza genetica e istruzione

Spinal Muscular Atrophy Travel

Questi centri possono fornire assistenza (ad esempio, parcheggio, pasti, alloggio) alle famiglie che devono spostarsi per raggiungere il centro

*Rappresentazione da parte di un attore.

RIFERIMENTI

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 3. World Health Organization. WHO definition of palliative care. http://www.who.int/cancer/palliative/definition/en/. Accessed April 25, 2016. 4. The World Federation of Right to Die Societies. Comfort and palliative care. http://www.worldrtd.net/comfort-palliative-care. Accessed April 25, 2016. 5. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015. 6. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.  7.  Chatwin M, Bush A, Simonds AK. Outcome of goal-directed non-invasive ventilation and mechanical insufflation/exsufflation in spinal muscular atrophy type I. Arch Dis Child. 2011;96:426-432. 8. Mercuri E, Finkel RS et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):103-115. 9. Finkel RS, Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):197-207.

Nel 2007, l’International Conference sulle Standard of Care per la SMA ha pubblicato un consenso sulle standard of care per la SMA, che sono state ampiamente utilizzate in tutto il mondo. Qui di seguito riportiamo il link all’aggiornamento suddiviso in due pubblicazioni degli argomenti trattati anche nelle precedenti raccomandazioni.2,5

Vai su Wang et al, J Child Neurol, 2007
Vai su «Mercuri et al, Finkel et al, Neuromuscul Disord. 2018»