I miglioramenti apportati nelle cure mediche dell’atrofia muscolare spinale hanno aumentato il tasso di sopravvivenza di alcuni pazienti1

Dagli anni ’90, il trattamento è progredito grazie all’interesse verso 3 aree specifiche1:

  • Allargamento dell’uso della pratica di ventilazione non invasiva
  • Consapevolezza della necessità di identificare i disturbi respiratori del sonno
  • Approccio multidisciplinare alla cura

Il tasso di sopravvivenza nei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale ad esordio infantile (Tipo I) è significativamente migliorato2

PERIODO DI TEMPO

% DI PAZIENTI CON
12 MESI DI SOPRAVVIVENZA

SOPRAVVIVENZA MEDIANA
(mesi)

1980-1994

37%

7,5

1995-2006

79%

24


Si è registrato un aumento nell’adozione della terapia di supporto completa per i pazienti affetti da atrofia muscolare spinale ad esordio infantile (Tipo I)2,7

TERAPIA DI SUPPORTO

1980-1994
(% dei pazienti riceventi)

1995-2006
(% dei pazienti riceventi)

Ventilazione a pressione positiva non invasiva (NIPPV)

31%

82%

Insufflatore-esufflatore meccanico (MI-E)

8%

63%

Alimentazione supplementare

40%

78%

L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare, che generalmente richiede cure mediche multidisciplinari o, in alcuni casi, un approccio palliativo1

OR

CURA PROATTIVA1,2

Un approccio per gestire intensivamente i sintomi della malattia. Per i bambini affetti da SMA, l’intervento polmonare e nutrizionale può comportare il posizionamento precoce di un sondino per l’alimentazione, un supporto respiratorio intensivo (ad esempio una macchina per la tosse) e la tracheostomia

CURE PALLIATIVE1,3,4

Un approccio che mira a migliorare la qualità della vita e alleviare stress e disagio. Per i bambini affetti da SMA, l’uso della ventilazione non invasiva può contribuire ad evitare l’ospedalizzazione e la necessità di effettuare una tracheostomia

Nel corso della malattia possono presentarsi diversi punti decisionali critici e l’approccio di cura può cambiare nel tempo.1

Mentre alcuni bambini ricevono cure multidisciplinari da parte di medici nella loro comunità, altri si affidano a centri per malattie neuromuscolari specializzati nella SMA

Formare un’équipe di cura multidisciplinare all’interno della comunità

Sebbene l’atrofia muscolare spinale abbia una causa genetica singola, la sua presentazione, la progressione e le necessità possono variare ampiamente.5,6

Le specialità cliniche coinvolte nell’équipe di cura di un bambino affetto da SMA possono variare in base alle esigenze individuali, ma possono includere1:

SMA Paediatric Neurologist

Neuropsichiatra infantile*

SMA Paediatric Pulmonologist

Pneumologo pediatrico

SMA Physical Therapist

Fisioterapista

SMA Orthopaedist

Ortopedico*

SMA Dietitian

Dietologo*

Spinal Muscular Atrophy Caregiver

Genitore/caregiver

I genitori/caregiver di bambini affetti da atrofia muscolare spinale, come Dany e Terence S., generalmente diventano esperti nella cura del bambino e l’importanza del loro ruolo nell’approccio di cura multidisciplinare e nel processo decisionale dovrebbe essere riconosciuto.

Per maggiori informazioni sui ruoli e le responsabilità di chi si occupa/fornisce assistenza ai bambini affetti da SMA, fare clic qui.

I centri per le malattie neuromuscolari specializzati in SMA offrono cure multidisciplinari specialistiche e coordinate, ma potrebbero non essere accessibili o pratiche per tutti i bambini

Spinal Muscular Atrophy Care Team

Un’équipe di cura multidisciplinare dedicata è il modello emergente presso questi centri

Spinal Muscular Atrophy Centers

In alcuni centri, gli appuntamenti centralizzati (condivisi) consentono alle famiglie di effettuare le visite con tutti i medici necessari in un solo giorno e presso la stessa struttura

Spinal Muscular Atrophy Family

Questi centri offrono assistenza a tutta la famiglia , che possono includere consulenza genetica e istruzione

Spinal Muscular Atrophy Travel

Questi centri possono fornire assistenza (ad esempio, parcheggio, pasti, alloggio) alle famiglie che devono spostarsi per raggiungere il centro

*Rappresentazione da parte di un attore.

La dichiarazione del consenso 2007 per lo standard di cura dell'atrofia muscolare spinale esprime l'urgente necessità di uno standard di assistenza per aiutare la cura multidisciplinare dei bambini con SMA.1

Vai su Wang et al, J Child Neurol, 2007