RED FLAGS
L’atrofia muscolare spinale (SMA) potrebbe interessare i pazienti che mostrano specifici segni e sintomi legati allo sviluppo muscolare e motorio.1,2
Se alcuni tra i segni e i sintomi caratteristici della SMA, elencati di seguito, vengono riferiti dai genitori o riscontrati durante una visita di controllo, è necessario approfondire l’osservazione per giungere quanto più rapidamente possibile alla definizione della diagnosi.
Scorri con il cursore sopra l’immagine per visualizzare i segni e i sintomi.
0-6 MESI
MOSTRA TUTTI
I SEGNI E SINTOMI
Controllo della testa scarso o assente
Pianto debole, difficile da sentire
Difficoltà nell’alimentazione e deglutizione
Respirazione veloce
Deformità a forma di campana del torace
L’addome si espande durante l’inspirazione
Gli arti inferiori assumono una postura a gambe allargate, nota come posizione a rana
Debolezza muscolare generalizzata, simmetrica, prevalentemente prossimale e più severa nelle gambe
Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.
Elaborazione grafica da testo, Rif. 2-4
7-12 MESI
MOSTRA TUTTI
I SEGNI E SINTOMI
Difficoltà nell’alimentazione e deglutizione
Mobilità ridotta
L’addome si espande durante l’inspirazione
Ha imparato a stare seduto dai 9 mesi
Debolezza muscolare generalizzata, simmetrica, prevalentemente prossimale e più severa nelle gambe
Non è capace di stare in piedi da solo
Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.
Elaborazione grafica da testo, Rif. 2-4
SE RICONOSCI ALCUNI TRA QUESTI SEGNI E SINTOMI RICHIEDI IL CONSULTO CON UN NEUROLOGO INFANTILE OPPURE INDIRIZZA I GENITORI O IL CAREGIVER A UN CENTRO NEUROLOGICO SPECIALISTICO
IL TUO PAZIENTE MOSTRA SEGNI DI RITARDO MOTORIO? Una storia di difficoltà motorie, in particolare la perdita di alcune capacità, può giustificare un sospetto di SMA.1,2
Nonostante le caratteristiche cliniche tipiche e la semplicità nell’esecuzione del test genetico, una recente revisione della letteratura ha evidenziato che il processo diagnostico nella SMA non è sempre così lineare e che spesso vi è un ritardo tra l’insorgenza dei segni clinici e la conferma della diagnosi.2
La definizione della diagnosi è sempre importante per attuare standard di cura specifici per la SMA.2 Studi recenti evidenziano, infatti, il valore della diagnosi precoce e sottolineano il beneficio sostanziale di un’assistenza immediata.5
RIFERIMENTI
1. Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Disponibile online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Consultato in data: 15/06/2020. 2. Pera MC, et al. PLoS One. 2020;15(3):e0230677. 3. Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-167. 4. Kolb SJ, Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831-846. 5. De Vivo DC, et al. Neuromuscul Disord. 2019;29(11):842-856.