La compromissione della funzione respiratoria è la principale causa di morbilità e mortalità nell’atrofia muscolare spinale (SMA). I bambini affetti da SMA possono presentare una riduzione della funzionalità respiratoria, immaturità polmonare, riduzione nell’efficacia della tosse e difficoltà nell’eliminazione delle secrezioni tracheali.1,2

I bambini affetti da atrofia muscolare spinale manifestano una vasta gamma di compromissioni respiratorie3

Le compromissioni respiratorie nei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale ad esordio infantile (Tipo I) possono essere classificate in 3 categorie3 :

  1. Bambini di età ≤ 5 mesi che richiedono sia il supporto ventilatorio continuo sia il supporto nutrizionale non orale
  2. Bambini con tosse inefficace che sviluppano una compromissione respiratoria acuta durante le infezioni del tratto respiratorio superiore e richiedono un supporto nutrizionale non orale prima dei 24 mesi di età
  3. Bambini che non sviluppano una compromissione respiratoria o che non necessitano di supporto nutrizionale non orale fino a 24 mesi (circa il 10% di tutti i bambini affetti da atrofia muscolare spinale)

Il supporto ventilatorio fornito a domicilio può variare dalla ventilazione non invasiva (ad es., maschera nasale) alla ventilazione invasiva (ad es., via aerea permanente, come una cannula tracheostomica)4

POTENZIALI BENEFICI

CONSIDERAZIONI

MACCHINA BiPAP

POTENZIALI BENEFICI

  • Ventilazione non invasiva (NIV)1
  • Può ridurre l’indice di distress respiratorio, migliorare la distribuzione delle fasi del sonno e la qualità della vita1
  • In combinazione con tecniche di liberazione delle vie aeree, può ridurre la necessità di intubazione1

CONSIDERAZIONI

  • Non sono state stabilite impostazioni standardizzate1
  • L’obiettivo è mantenere la saturazione di O2 ≥94% (pulsossimetro) durante le infezioni del tratto respiratorio superiore; pertanto, i bambini possono ricevere ventilazione non invasiva (NIV) continua e assistenza meccanica alla tosse3

MACCHINA DELLA TOSSE (insufflatore-esufflatore meccanico)

POTENZIALI BENEFICI

  • Non invasiva1
  • Gestione efficace della rimozione delle secrezioni
  • In combinazione con la ventilazione non invasiva, può ridurre la necessità di intubazione1
  • Può essere utilizzata con maschera oronasale3

CONSIDERAZIONI

  • Non sono state stabilite impostazioni standardizzate1
  • Può mettere in soggezione genitori/caregiver e bambini
  • La piena cooperazione è rara prima dei 2 anni di età3
  • Può non essere efficace a pressioni inferiori a valori da 35-40 cm H2O a -35 a-40 cm H2O3

TRACHEOSTOMIA (ventilazione invasiva che richiede una via aerea a lungo termine)

POTENZIALI BENEFICI

  • Potenzialmente, può prolungare l’aspettativa di vita

CONSIDERAZIONI

  • Invasiva
  • Permanente
  • Potrebbe rappresentare un problema dal punto di vista etico1
  • Potrebbe non migliorare la qualità della vita1
  • Aumenta le secrezioni delle vie aeree3
  • Impedisce lo sviluppo del linguaggio3
Muscular Atrophy

Lo spettro clinico della SMA è altamente variabile e spesso richiede un’assistenza medica completa che coinvolge più discipline.1