La compromissione della funzione respiratoria è la principale causa di morbilità e mortalità nell’atrofia muscolare spinale (SMA). I bambini affetti da SMA possono presentare una riduzione della funzionalità respiratoria, immaturità polmonare, riduzione nell’efficacia della tosse e difficoltà nell’eliminazione delle secrezioni tracheali.1,2
I bambini affetti da atrofia muscolare spinale manifestano una vasta gamma di compromissioni respiratorie3
Le compromissioni respiratorie nei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale ad esordio infantile (Tipo I) possono essere classificate in 3 categorie3:
- Bambini di età ≤ 5 mesi che richiedono sia il supporto ventilatorio continuo sia il supporto nutrizionale non orale
- Bambini con tosse inefficace che sviluppano una compromissione respiratoria acuta durante le infezioni del tratto respiratorio superiore e richiedono un supporto nutrizionale non orale prima dei 24 mesi di età
- Bambini che non sviluppano una compromissione respiratoria o che non necessitano di supporto nutrizionale non orale fino a 24 mesi (circa il 10% di tutti i bambini affetti da atrofia muscolare spinale)
Il supporto ventilatorio fornito a domicilio può variare dalla ventilazione non invasiva (ad es., maschera nasale) alla ventilazione invasiva (ad es., via aerea permanente, come una cannula tracheostomica)4
POTENZIALI BENEFICI |
CONSIDERAZIONI |
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MACCHINA BiPAP |
POTENZIALI BENEFICI
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CONSIDERAZIONI
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MACCHINA DELLA TOSSE (insufflatore-esufflatore meccanico) |
POTENZIALI BENEFICI
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CONSIDERAZIONI
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TRACHEOSTOMIA (ventilazione invasiva che richiede una via aerea a lungo termine) |
POTENZIALI BENEFICI
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CONSIDERAZIONI
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RIFERIMENTI
1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. Physical/occupational therapy. http://columbiasma.org/pt-ot.html. Updated March 14, 2013. Accessed April 18, 2016. 3. Bach JR. The use of mechanical ventilation is appropriate in children with genetically proven spinal muscular atrophy. Paediatr Resp Rev. 2008;9(1):45-50. 4. Schroth MK. Breathing basics: respiratory care for children with spinal muscular atrophy [patient booklet]. Libertyville; IL: Families of SMA; 2009.
Lo spettro clinico della SMA è altamente variabile e spesso richiede un’assistenza medica completa che coinvolge più discipline.1